该怎样理解基因检测？
杨宇是个很注意健康的人，不喝酒、不熬夜、饮食清淡，也有定期锻炼的习惯。但他一直不明白，为什么从30岁起，每逢体检，自己经常会出现血脂高的情况。
检测报告显示，他的基因位点rs144467873携带1个风险突变，这意味着他有患上一种罕见遗传性疾病“B型家族性高胆固醇血症”的风险。
“我觉得这点挺准确的。”尽管他并不能由此推断这个突变的基因就是造成自己血脂偏高的原因，但杨宇相信，这二者之间多少存在一些联系。
检测报告还显示，杨宇患心源性猝死的风险比普通人高38%。这让他有些意外：家中没有类似病史，自己目前也还没有任何心脏不适的症状出现。但他还是决定应该以后更注意一些了。
对自身命运的好奇是人类的天性，面对一个可以“预测未来”的新技术，“测得准不准”自然是用户们最关心的问题之一。
真有人通过基因检测试图改变未来的命运，最著名的例子莫过于美国影星安吉丽娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史，母亲曾与癌症搏斗10年，56岁时因卵巢癌离世。2013年，朱莉在基因检测中发现，自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87%和50%。为了降低可能的风险，她决定接受预防性的手术，切除双侧乳腺。两年后，她再度接受手术，摘除了双侧卵巢及输卵管。
朱莉的选择在一夜之间将基因检测推到了聚光灯之下，同时也引发了极大的争议。这样的做法究竟是防患于未然还是矫枉过正？基因检测到底是给了人们更多的主动权，还是更容易让人们陷入无谓的恐慌？
一年前，32岁的深圳白领李晓娜是个“体重基数大”的姑娘。正值工作进入瓶颈期，巨大的精神压力和不规律的饮食让身高168cm的她体重一度达到了78.8kg。她不相信针灸、吃减肥药一类的瘦身方法，却又缺乏锻炼的动力，体重一直居高不下。
直到她去做了一次基因检测。
2015年12月，李晓娜在美佳基因进行了一项专门针对减脂的运动基因检测。这家以“健康管理”为主打的基因公司，针对基因检测的情况，为每位客户设计个性化的瘦身方案。
基因检测显示，她的蛋白质代谢能力较高，对维生素的吸收能力和利用率较低。根据这一特点，营养师纠正了她原先为了减肥不吃肉、不吃主食、不吃晚餐的坏习惯，重新为她制定了一份均衡的食谱。
检测结果还显示，有氧运动对她的体脂消耗影响偏低，而力量训练的影响则很高。这意味着之前“每周安排3天，总共30-50分钟有氧运动”的训练方案对她来说并不适用。为了提高单位时间内减脂的效率，李晓娜开始步行上下班，以加大有氧运动的强度；同时在健身教练的指导下，走进健身房，进行器械训练。她第一次发现，之前自己跑步一小时都不怎么出汗，但是力量训练仅20多分钟，她已经汗流浃背了。
她决定坚持下去。在131天的时间里，她在没有刻意节食的情况下成功减掉了19.2kg。
“其实科学只是一个手段，关键还是取决于个人的自控力。但基因检测能让你更了解自己的身体是怎样的状态，这样瘦身事半功倍，不会像别人那样走冤枉路。”李晓娜对《中国新闻周刊》说。如今，她已经无须再减肥，但健康饮食、定期锻炼的习惯保留了下来。
前沿科技还是“科学算命”？
在知乎或是WeGene官网的论坛上，陈钢经常会收到用户各种反馈：“我的身高180㎝，应该高于平均水平吧，怎么测出是‘可能趋近于平均身高’？”“健康风险86项，我有47项有‘较高风险’，算不算多？”“乳腺癌风险高于平均风险86%，我是不是得赶紧买保险了？”
他和同事们都会一遍遍地向用户们解释：很多生理特征、疾病风险属于多基因控制的复杂性状，在受到基因影响的同时，也受到来自人体内外环境、生活方式等诸多因素的影响。因此，基因并不意味着一切，而且，他们的检测本身也不能被视为临床产品。
这样的“不确定性”让这个高科技多少带上了一点“算命”的味道。如果对疾病风险的预测变成了一个概率问题，还有各种未来的不可知，这样的检测还有多大意义？
的确，因受制于现阶段人类对疾病、基因认知的局限，基因检测的“准确性”是科学界普遍存在的争议。即便是在基因检测领域起步较早的国家，也一直被同样的问题所困扰。
2013年，美国记者基拉·贝克奥夫曾在《纽约时报》发表文章，讲述了自己的经历：她同时在23andMe、Genetic Testing Laboratories（简称“G.T.L．”）和Pathway Genomics这3家知名的个人基因检测公司进行了检测，但令她吃惊的是，每家公司的检测结果都不一样。
23andMe的测试结果显示，贝克奥夫有20.2%的可能性患上牛皮癣，8.2%的可能性患上风湿性关节炎——她这两项的患病几率都比同人种的普通女性高出了近一倍；但G.T.L．的测试却显示，她患牛皮癣和风湿性关节炎的几率极低，只有2%和2.6%。
在冠心病一项上，23andMe和G.T.L．的检测结果基本一致，认为她的患病几率在26%-29%之间，基本属于正常水平；但Pathway Genomics这一项的检测为“高出平均”。
对于这样的结果，专家们纷纷表示并不意外。人体目前已知或者被命名的基因位点总数将近6000多万个，基因检测公司通常使用的芯片筛查方式最多也只检测100万个位点左右，这意味着本身得到的信息就十分有限。更何况每个公司检测的位点数量、选取的基因范围、使用的基因数据库和分析方法各不相同，检测结果必然存在差异。另一方面，对于许多复杂疾病的致病机理，科学界在基础研究层面至今仍无定论，也很难断言基因究竟在其中起到了多大作用。
纽约大学朗格尼医学中心医学伦理主任亚瑟·开普勒博士甚至直言：“这类检测作为一种娱乐可能还挺有趣的，但别太当真，不要用它去指导你平常的健康保健和生活方式。如果你有几百块钱，想投资一下自己的健康，还不如去买个体重秤，站上去看看就知道该做些什么了。”
杨宇也遇到了同样的困惑。在拿到WeGene的检测报告后不久，他又购买了华大基因出品的一款入门级的个人检测产品。检测后他发现，针对血糖和血脂等几项健康状况的分析，两家公司给出的结果和健康指导并不完全一致。
“所有的检测项目都是有一定科学基础在的。”身为华大科技前副总裁，陈钢是生物信息学领域的专家，在他看来，任何一项基因检测，其科学性建立在相关研究的进展之上，不同的检测项目，其“准确性”不能一概而论。例如，与爆发力有关的运动基因、遗传性乳腺癌等检测项目，已经有非常成熟的研究证明其与基因之间存在强相关性；而有些检测内容，虽然学界也发表了相关研究论文，但因为研究规模不够大、不同人种之间存在差异等原因，科学性相对偏弱。
从今年愚人节起，WeGene在检测报告上增加了一项新的检测项目：所有男性用户都能查看到自己的“彩虹指数”，即同性恋倾向。尽管这一数值的计算是建立在一系列有关基因与性倾向的研究之上，但陈钢坦言，这项颇具娱乐性的检测是“根据学术论文，正儿八经地胡说八道”。
“我们的检测结果，至少根据已有的科学成果而言是比较准确的，从检测手段而言与临床产品也没有区别。但它毕竟不是一个临床产品，没有经过大量临床实验，所以基本只是参考意义。” 陈钢对《中国新闻周刊》说。
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