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引发技术突破
2000年版基因组草图未曾触及的那隐秘的8%中究竟隐藏着什么？这部分基因组中的碱基对由许许多多重复的模式组成，这些模式使其变得难以操纵，从而无法采用细菌克隆法加以研究。
细菌人工染色体等方法根本不适用于存在大量重复模式、剩余的8%基因组。美国斯塔特网站的资深撰稿人马修·赫珀说：“当前主力DNA测序仪是由美国伊卢米纳公司生产的，方法是提取微小的DNA碎片，对它们进行解码，并重新组装拼图。这种方法对于基因组的大多数部分很管用，但是对于DNA编码大段重复的区域却并不管用。”
报道称，这从直觉上是说得通的：想象从1数到50与简单地一遍又一遍重复1、2、1、2……之间的不同。使细菌人工染色体方法获得成功的部分原因是科学家小心翼翼地把重叠部分减至最少，并加以匹配，而在有着很多重复、尚未被研究过的那部分基因组中，这几乎不可能。
那么，新方法有什么不同呢？让我们先来看看它们的原理是什么。总部在美国加利福尼亚州的太平洋(3.430, 0.07, 2.08%)生物科技公司和总部在英国的牛津纳米孔公司采用了不同技术，但奔向同一目标。
报道称，太平洋生物科技公司采用一种被称为“高保真”的系统，在该系统中碱基对被循环排列——真的像圆环一样，直到它们被全部和高保真地读取（于是便有了那个名字）。该系统的历史只有短短几年，但在读取那些较长序列时，无论是读取的长度还是准确率都迈出一大步。
牛津纳米孔公司则在其专利装置中采用了电流。一条条碱基对链被挤压穿过显微纳米孔，每次仅一个分子，在那里以电流作用于它们以便观察它们是什么类型的分子。通过对每个分子施加电流，科学家可以识别完整的碱基对链。
报道称，这项新研究发表在生物学论文预印本网站美国生物学论文档案网，在这项研究中，一个由大约100名科学家组成的国际联合团队同时采用了太平洋生物科技公司和牛津纳米孔公司的技术，以找出人类基因组中某些仍然不为人知的片段。
该联合团队搜寻的范围大得惊人。斯塔特网站报道称，“联合团队表示，他们将DNA碱基的数量从29.2亿个增加到了30.5亿个，增幅为4.5%。但是，基因的个数只增加了0.4%，增至19969个”。这表明，与它们所构成的基因相比，这一区域中大量重复的碱基对序列的规模有多么庞大。
报道称，美国哈佛大学生物学家、测序技术之父乔治·丘奇告诉斯塔特网站，如果这项研究结果通过同行评审，这将是对脊椎动物基因组的首次完整绘制。而原因似乎仅仅在于两种新技术都使得极长的碱基对链可以被立刻读取。
为什么缺失的基因信息如此重要？原因在于，基因研究存在诸多偏颇，少数最热门的基因占据着大部分的研究兴趣和经费，而那些被忽视的基因往往掌握着大量关键机制，例如导致疾病的机制。
现在只存在一个小小的缺憾，不过这一缺憾在2000年宣布的第一份基因组草图中也同样存在：两个项目研究的细胞都只有23条染色体，而不是全部46条染色体。这是因为他们使用的是从生殖系统提取的细胞，而生殖系统的卵子和精子各携带全部染色体数量的一半。
报道称，这种细胞来自葡萄胎，即精子和不含细胞核的卵细胞结合后没有生命力的极早期发育形态。这种细胞被保存和培养为用于科研的“细胞系”，选择这种细胞可以使测序的巨大工作量减少一半。
下一步是将这份研究报告发表在经过同行评审的出版物上。此后，太平洋生物科技公司和牛津纳米孔公司都将寻求对46条染色体的人类基因组进行排序。但我们也许要等待一段时间。（来源：参考消息网） 共2页 上一页 [1] [2] 搜索更多: 基因 |
